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Basado en numerosos estudios se descubrió que del  7 al 10 por ciento del cáncer de mama se debe a mutaciones genéticas. Con el desarrollo de ingeniería genética y estudios clínicos de mutaciones genéticas que predisponen a desarrollar cáncer de mama, se aumentó significativamente el número de mujeres a quienes se recomienda mastectomía. Es decir, las mujeres portadoras de estas mutaciones tienen un riesgo elevado de enfermedad por cáncer de mama (50 a 90 por ciento) durante sus vidas. En la literatura se ha demostrado que la mastectomía bilateral preventiva reduce el riesgo de contraer cáncer de mama más del 90%. También se les recomienda la reconstrucción simultánea, que junto con la cirugía preventiva con cáncer de mama a las pacientes  proporciona un buen resultado cosmético. Todo esto contribuye a la buena situación psicosocial y la  vida sin miedo de la enfermedad.

Riesgo genético de cáncer de mama se calcula dependiendo de los antecedentes familiares (si dos o más miembros de la familia diagnosticado con cáncer). Los resultados de estudios de la familia en combinación con la investigación genética (BRCA test) condicionan riesgo genético de desarrollar cáncer de mama.